“Biopsias líquidas” para el cáncer: una revisión de la ciencia traslacional.
Importancia: La evaluación del ADN tumoral circulante (ctDNA), en la que se extraen y analizan fragmentos de ADN tumoral que circulan en el torrente sanguíneo de un paciente, se puede utilizar para monitorear la progresión del cáncer, detectar cáncer residual después del tratamiento e identificar cambios genéticos dentro de las células cancerosas que podrían afectar la respuesta al tratamiento.
Observaciones: La secuenciación del ctDNA identifica variantes genéticas de células cancerosas que informan la selección de terapias dirigidas molecularmente en varios tipos de cáncer, incluido el cáncer de pulmón de células no pequeñas, el cáncer colorrectal y el cáncer de mama.
Los aumentos o disminuciones en los niveles de ctDNA pueden indicar una respuesta al tratamiento (disminución de ctDNA) o resistencia y recurrencia de las células cancerosas (aumento de ctDNA). La detección de ctDNA después de una terapia con intención curativa se correlaciona fuertemente con la recurrencia del cáncer y una peor supervivencia.
En un metanálisis de 1725 pacientes sometidos a tratamiento por carcinoma urotelial, los niveles más altos de ctDNA se asociaron con peores resultados de supervivencia (cociente de riesgo para la supervivencia libre de enfermedad, 20,69 [IC 95 %, 9,63-44,43]; P<<0,001). Esta asociación también se observó en entornos adyuvantes (índice de riesgo para la supervivencia libre de enfermedad, 4,51 [IC del 95%, 3,04-6,69]; p<< 0,001) y en pacientes sometidos a terapia sistémica para la enfermedad metastásica (índice de riesgo para la supervivencia general, 2,0 [IC del 95%, 1,25-3,38]; p==0,004; tasas absolutas no disponible).
La detección de ctDNA puede indicar una enfermedad residual mínima, definida como células cancerosas detectables sólo mediante pruebas altamente sensibles (p. ej., detección de 1 célula cancerosa en una población de 1 millón de células normales) antes de que se identifique la progresión de la enfermedad mediante imágenes. La detección temprana de un aumento en el ctDNA y/o una nueva variación de secuencia que puede conferir resistencia al tratamiento estándar puede guiar las decisiones terapéuticas, como cambiar a un nuevo tratamiento, antes de que la progresión del tumor sea detectable con imágenes convencionales.
En un estudio de cohorte prospectivo de 130 pacientes con cáncer colorrectal, la recaída molecular de la enfermedad se detectó aproximadamente 8,7 meses antes en comparación con la vigilancia por imágenes con atención estándar (5,5 meses frente a 14,2 meses; P<<0,001). De manera similar, los pacientes con niveles de ctDNA indetectables pueden suspender la terapia y ser monitoreados, evitando una exposición potencialmente innecesaria a la quimioterapia que puede tener efectos adversos sustanciales. Sin embargo, aún no están claros el momento óptimo para realizar las pruebas de ctDNA, el manejo de resultados positivos en ausencia de enfermedad radiográfica y la rentabilidad de la monitorización seriada.
Conclusiones y relevancia: El ctDNA, que consta de pequeños fragmentos de ADN de células cancerosas que pueden analizarse en sangre humana, puede ayudar a los médicos a monitorear la progresión del cáncer, detectar cáncer residual mínimo e identificar variantes genéticas que pueden ayudar a guiar las decisiones de tratamiento. El uso de ctDNA puede ayudar a seleccionar el mejor tratamiento y el mejor momento de la terapia para un paciente con cáncer, pero las aplicaciones clínicas óptimas aún no están claras.
Accedé al artículo original: Mezzanotte-Sharpe J, Piemonte K, Park BH. Liquid Biopsies for Cancer: A Translational Science Review. JAMA. Published online August 10, 2026. doi:10.1001/jama.2026.13898
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